CN104450871B_小眼畸形和无眼畸形相关基因突变、其检测方法及其用途有效

一、基本信息
申请公布号:
CN104450871B
申请号:
CN201310442645.6
分类号:
C12Q1/6883(2018.01)I; C12Q1/32(2006.01)I; C12N15/11(2006.01)I
分类:
公开(公告)号:
CN104450871B
公开(公告)日:
2019-04-23
发明名称:
小眼畸形和无眼畸形相关基因突变、其检测方法及其用途
发明人:
方明艳; 泽伊内普·蒂梅尔; 吴斌; 张建国
申请日期:
2013-09-25
申请公布日期:
2019-04-23
代理机构:
北京北翔知识产权代理有限公司 11285
代理人:
蔡伦; 张广育
地址:
518083 广东省深圳市盐田区洪安三街21号华大综合园7栋7层-14层
摘要:
本发明涉及遗传性眼科疾病领域,具体而言涉及小眼畸形领域。本发明提供了小眼畸形和无眼畸形相关基因突变、其检测方法及其用途,所述基因突变是突变的ALDH1A3基因或ALDH1A3蛋白:c.521G>A、p.Cys174Tyr。
小眼畸形和无眼畸形相关基因突变、其检测方法及其用途
二、法律状态
法律状态公告日法律状态法律状态信息
2015-03-25公开 公开
2015-04-22实质审查的生效 实质审查的生效IPC(主分类):C12Q 1/68申请日:20130925
2016-05-25专利申请权、专利权的转移 专利申请权的转移IPC(主分类):C12Q 1/68登记生效日:20160506变更事项:申请人变更前权利人:深圳华大基因科技有限公司变更后权利人:深圳华大基因股份有限公司变更事项:地址变更前权利人:518083 广东省深圳市盐田区北山路146号北山工业区综合楼11F-3变更后权利人:518083 广东省深圳市盐田区洪安三街21号华大综合园7栋7层-14层
2019-04-23授权 授权
三、权利要求
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